多学科专家联手，为“罕见”撑起一片天——中山市人民医院举办NF1多学科公益义诊

一场义诊，让“罕见”被看见

       8月13日，中山市人民医院第二门诊楼比往常多了一份温情与期盼。由皮肤科主任李琛教授牵头，联合儿童神经科刘美玲副主任医师、骨科姚海燕副主任医师、皮肤科梁妮副主任医师、影像科吴少莹主治医师共同参与的罕见病多学科公益义诊在这里举行。这场专门面向罕见病群体的义诊，吸引了众多患者及家属慕名而来，现场暖意融融。

多学科“会战”，破解诊疗难题

       罕见病虽‘罕见’，但患者群体并不小。他们面临的最大困境是‘诊断难、治疗缺、支持少’。”李琛主任在义诊现场表示。以NF1为例，这是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病，患病率约为1/4000至1/2000。NF1最典型、最早出现的体征就是“出生即有”的咖啡牛奶斑，这种浅褐色至深棕色的皮肤斑块通常随年龄增长而增多、扩大。正是由于皮肤症状出现最早、肉眼可见，绝大多数NF1患者的首诊科室都在皮肤科。然而，NF1绝非单纯的皮肤病——它累及皮肤、神经、骨骼、眼部等多个系统，还可出现腋窝或腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、丛状神经纤维瘤、骨发育不良、视路胶质瘤等多种表现，部分病例甚至存在恶变风险。病变范围如此广泛，单一科室难以全面应对，这正是此次义诊采用多学科协作（MDT）模式的初衷——从首诊的皮肤科出发，联合神经科、骨科、影像科，为患者构建完整的诊疗闭环。

       义诊现场，几位专家打破学科壁垒，为每一位患者联合问诊。皮肤科李琛主任仔细查看患者的皮损特征和系统受累指征；儿童神经科刘美玲副主任医师评估神经系统受累情况和生长发育评估；骨科姚海燕副主任医师检查骨骼发育与畸形问题；影像科吴少莹主治医师则现场研读影像资料，为诊断提供精准依据。皮肤科梁妮副主任医师负责建立基线档案并长期随访管理。这种“多对一”的专属闭环诊疗模式，让患者免去了在多科室间奔波的辛苦，真正实现了“一站式”精准诊疗。

让“罕见”被看见，我们一直在路上

       本次义诊不仅为患者提供了高质量的免费诊疗服务，更重要的是传递了一个信念：罕见病，不孤单。作为本次活动的牵头人，李琛主任表示，中山市人民医院将持续发挥多学科协作优势，探索罕见病诊疗的新模式，为罕见病患者提供从诊断、治疗到康复、随访的“一站式”、全周期管理服务。

       义诊虽已落幕，关爱不会止步。中山市人民医院将继续以专业与温情，为罕见病患者点亮希望之光，让每一个“罕见”的生命都被温柔以待。

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